美国个性化医疗探索：根据病人的DNA进行“定制医疗”？

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老虎嗅注:随着科技的发展，全民医疗逐渐转变为个性化医疗。在对整个人类基因组进行测序后，基于病人dna的“定制医疗”的想法变得流行起来。在未来，可能会有只对你有效的药物或医疗解决方案，甚至这种个性化的医疗服务在你出生之前就已经明确地制定好了。这意味着医疗行业将成为一个被创造力摧毁的行业。这篇文章是从《国际金融新闻》转来的，它的原标题是《人格医学:创造力的毁灭》。

最近，美国国防巨头洛克希德·马丁公司(Lockheed Martin)做出了最新尝试——与美国圣地亚哥的基因信息服务提供商illumina合作，探索基于dna的个性化医疗解决方案的开发。

基于病人dna的“个性化医疗”的想法并不新鲜，但两家公司雄心勃勃地表示，他们希望为每个人制定一个个性化的医疗计划。

洛克希德·马丁公司表示，该项目的目标客户包括政府和商业医疗服务公司。

当然，洛克希德·马丁公司并不是唯一一家致力于“个性化医疗”的公司。瑞士罗氏制药公司自去年初以来，在生物医药行业掀起了一波大规模的收购浪潮，其收购的公司都涉及到个性化医疗领域:2014年4月7日，罗氏宣布将斥资4.5亿美元收购分子诊断公司伊奎姆；；同年6月2日，罗氏公司出资3.5亿美元，建立了基因测序公司；今年1月12日，罗氏宣布将以10.3亿美元收购基础制药公司56.3%的股权，以促进个性化癌症诊断和治疗以及药物开发。

事实上，就像互联网大数据带来的行业范围的个性化革命一样，医疗行业正在迎来自己的个性化时代，这个时代不仅是移动的、数字化的和可视化的，而且可能会有未来仅对您有效的药物或医疗解决方案。甚至这种个性化的医疗服务在你出生之前就已经清楚地制定好了。这意味着医疗行业将成为一个被创造力摧毁的行业。

什么是个性化医疗

个性化医学的概念最早是在20世纪70年代提出的，它的发现可以追溯到分子生物学的出现。可以说，分子生物学的出现引发了现代医学的一场革命，在短短的20多年里，医学的各个领域都发生了巨大的变化。临床药物的研发和应用也发生了翻天覆地的变化，从普通医疗到个性化医疗。

随着分子生物学技术的逐渐成熟，人类全基因测序开始了。在这些庞大的项目完成后，个性化医学的概念出现了，并成为一个时髦的术语。人们开始梦想每个人都有自己的基因序列库，医生会根据病人的基因序列进行个性化治疗。这个概念已经吵了一会儿，但它已经逐渐变得沉默。然而，科学界并没有放弃。经过多年的沉寂发展，个体化医疗几乎没有取得成功，科学界对个体化医疗的概念有了新的认识。

从字面意义上讲，个性化医学是对个体精确的医学，也称为精确医学，它是指基于个人基因组信息，结合蛋白质组、代谢组学和其他相关的内部环境信息，为患者设计最佳治疗方案，以最大限度地提高治疗效果和减少副作用的定制医学模型。

“在正确的时间给予正确的病人正确的治疗”，如果这个目标能够实现，那无疑将是一个非常高质量的医疗服务，这肯定会改善人们的健康和生活。

然而，实现这一目标的最大障碍是医疗系统负担不起。随着人口的增加和寿命的延长，医疗系统已经到了不堪忍受的边缘。如果我们进行这种字面上的个性化医疗，我们最多只能为极少数人服务。如果我们这样消耗医疗资源，将会严重影响全民的基本医疗保障，反而会导致整体医疗水平下降。正是因为这个原因，个性化医疗在过去几年里从繁荣走向衰落。

有人说个性化医学不是一个好术语。从目前的发展趋势来看，它应该被称为精密医学。有不同程度的准确性，这不一定要对个人准确，但继续细分在一个特定的疾病，以达到最佳的治疗效果。我们追求的是一种药物适用于许多患者，但通过分子生物学技术，应用范围缩小了，而且更加准确。

根据个性化医学，某些疾病有其共性和差异。这种差异不是个体患者的差异，而是疾病类型的差异，这使得现有的治疗方法对一些患者有效，而对另一些患者无效。个体化医疗是为了解决为什么治疗对某些病人无效的问题，并为这些人提供治疗手段。

慢性粒细胞白血病(cml)是一个非常成功的例子。化疗药物治疗慢性粒细胞白血病不仅无效，而且有许多副作用。虽然骨髓移植是有效的，但必须有合适的骨髓捐赠者。半个世纪前，发现了cml细胞的染色体改变(费城染色体)，并在接下来的20年中确定了bcr-abl融合基因及其与cml的关系。之后，科学家开始寻找靶向bcr-abl的靶向药物。2001年，美国食品和药物管理局(fda)批准格列卫作为慢粒的一线治疗药物，类似的药物相继问世。这些靶向药物具有很好的疗效，完全取代了其他化疗药物对慢性粒细胞白血病和骨髓移植的疗效。

然而，格列卫的成功不能延伸到其他肿瘤，因为很难找到另一个只有单一基因变异的例子。但是，有些肿瘤有几种遗传变异，所以我们可以根据这些遗传变异开发靶向药物，然后对患者进行遗传诊断，并根据现有的遗传变异使用不同的靶向药物，这才是真正的个性化药物。

大数据下的新革命

然而，医疗卫生行业长期以来一直是分散的。可以说，大数据的出现加速了个性化医疗的时代，使得不同的疾病数据，如心率、血糖等，有不同的无线传输方式，如蓝牙和wi-fi传输，并通过不同的渠道将数据传输到不同的云端。

对于老年人来说，很难在一个地方获得所有的健康数据和健康指标。同样，医生很难在一个地方获得病人的所有数据。因此，解决医疗信息化现状的最好办法是创建一个通用的解决方案来集成所有数据，以便所有相关方可以无缝、简单地访问这些数据。

第一步是标准化数据。美国无线电通信技术研发公司高通公司(Qualcomm)的业务开发主管Kabirkasargod表示，理想情况下，所有数据都可以从患者那里传输到一个平台，然后再传输回医生那里。

据悉，高通公司已经有了这样的产品2net。2.2net实际上是一个家庭数据收集中心，其大小类似于夜灯，可以通过插入家庭电源直接使用。例如，一位老人去看医生，被诊断出患有糖尿病，医生给了她一个2网络集线器，病人把它带回家，直接接入家里的任何电源。当老人身上的血糖仪开始工作时，数据将通过无线技术传输到2网集线器，然后集线器将传输到云端。

当然，在家里有一个2网络集线器是不够的。为了人类健康，需要随时上传室外健康数据和心跳数据。因此，在移动互联网时代，数据收集中心已经成为一个袖珍设备。

为此，高通公司与生态系统中的许多终端制造商合作开发了各种工具包，如血糖和血压测量工具包，以及智能手机的2netmobile，这是一种软件开发工具包(sdk)，供应用程序开发人员嵌入其应用程序。目前，它支持android，并将很快扩展到其他操作系统平台。“我们的目标是，当开发人员将2netmobile软件嵌入到手机应用程序中时，他们可以将智能手机变成2nethub。”卡比尔卡萨尔古德说。

可以看出，大数据和云计算在个性化医疗中发挥着巨大的作用。一个完全测序的人类基因组包含100-1000gb的数据，这使得它很难解释。因此，需要一个专门的数据库来进行数据信息的横向和纵向比较分析。

许多外国公司已经建立了自己的大型数据库，并开发了相关软件用于快速数据分析。例如，美国梅丽德基因公司有一个专门的大数据综合分析数据库，可以用来解释不确定的基因测试结果，因此该公司具有显著的战略优势；基因测序仪器公司Illumina开发了basespace的云计算和存储平台；Sevenbridgesgenomics将云计算和nosql数据技术应用于人类基因组测序和分析，并引入了ec2、s3和mongodb。

国内a股上市公司荣智联凭借其在高性能计算和大容量存储方面积累的技术优势，在深圳和香港为华大基因设计、建设和维护了生物信息超级计算中心，成功解决了基因测序产生的海量数据的并行计算和存储问题。目前，BGI拥有每秒运行157万亿次的超级计算能力，数据存储容量为12.6pb，基因测序能力居世界首位。

基于基因检测和大数据分析，获得的信息可以为个体化药物设计提供指导，实现“量型药物”。人类基因组计划的深入研究表明，体内药物反应和药物代谢的个体差异与个体遗传因素密切相关。

目前，许多预测性基因检测项目最实际的应用是“药物基因型检测”。靶向药物是为人类致病基因片段设计的，大数据用于分析药物的反应、疗效、敏感性和副作用。同时，患者的信息(遗传或生物学特征)和检测方法被用于筛选出最佳治疗方法和个体化给药方案。“以量为本”将大大减少临床用药不当，提高疗效，降低医疗费用，这将是未来医学指导的方向。

数据安全的挑战

当然，有了收集的数据，你还需要什么跟进？自然就是诊断。因此，有必要在云中拥有一个巨大的分析平台。据悉，高通公司在2013年收购了healthycircles，其产品的主要功能室连接患者的健康数据和相关数据进行分析，并通过该平台将分析数据共享给整个医疗保健系统。

目前，高通的主要客户是医院和一些医疗保险公司。主要用户场景分为两种类型:一种是tcm(过渡护理管理)，其目标是患者从医院诊断和治疗后回家。2net可以给他提供一系列组件，患者可以在家监测生命体征；另一个用户的使用场景是ccm(慢性病/综合护理管理)，主要用于一些慢性病的长期护理，如肥胖、糖尿病等。

健康中心的解决方案是提供一个平台，让患者的医疗相关方，包括他的家人、医生、保险公司等。，可以获得他的健康数据，然后根据这些数据采取相关措施。

目前，高通公司的业务模式是对2net和healthycircles按月收取服务费，主要针对一些b2b客户，如医院和医疗保险公司，价格取决于高通公司向这些客户提供的数据。

自2005年以来，个性化药物的市场规模日益扩大，涉及到分子诊断、实时检测、生物芯片、基因筛查等领域。目前，在美国，每年有700多万人进行基因检测，占人口的1.6%。一些组织预测，个性化药物正以10%的复合年增长率增长，到2015年，美国的个性化药物市场将达到420亿美元。

如今，中国也在一些经济发达的城市或地区建立了基因检测服务，包括北京、上海、深圳等地。大中城市的白领、老年人、妇女、婴儿和幼儿是基因检测的潜在客户，这些目标群体拥有数十亿甚至数十亿的基因检测市场价值。

然而，大数据带来的信息安全问题不容忽视。如何保证医疗数据的安全，尤其是涉及健康和个人隐私的数据，是所有企业面临的问题。不少国家都有自己的数据隐私保护标准，要求数据平台必须在本地管理。

据悉，目前高通公司的处理方法是从美国食品药品管理局(fda)获得mdds类认证(医疗器械数据系统)，以确保2net能够安全地从医疗传感器采集数据，然后通过2net的网关安全地传输到数据平台，以便用户能够利用这些数据采取相应的健康措施。

“在欧洲，高通公司还必须与监管机构进行深度合作，这相当于在美国获得了fda认证。”目前，我们的战略是在已经支持2net的33个国家进一步发展我们的业务。因为对于每个国家，我们都必须对当地监管机构的要求进行非常深入和详细的评估，并找到让我们的平台通过当地法律法规认证的最佳方法。”卡比尔卡萨尔古德说。

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